Ny sällsynt skelettsjukdom upptäckt av KI-forskare
En ny och sällsynt skelettsjukdom har upptäckts av forskare vid Karolinska institutet, skriver TT. Sjukdomen observerades första gången hos en pappa och ett barn i en svensk familj.
Enligt forskarna orsakas skelettsjukdomen av en mutation i en gen som kallas MIR140. Genen ger upphov till molekylen mikro-RNA, som reglerar andra gener.
Sjukdomen leder till en förändrad tillväxt av skelettet, deformerade leder och försenad mognad av broskceller.
– De är korta, har små händer och fötter och ledvärk, säger Giedre Grigelioniene, försteförfattare till studien, i ett pressmeddelande.
Omni är politiskt obundna och oberoende. Vi strävar efter att ge fler perspektiv på nyheterna. Har du frågor eller synpunkter kring vår rapportering? Kontakta redaktionen