Fick astmamedicin: Kunde gå efter 43 år i rullstol

Myasthenia gravis (även stavat myastenia gravis och förkortat MG) eller myasteni, är en muskelsjukdom som kännetecknas av svaghet i skelettmuskulatur. Sjukdomen är autoimmun och leder till nedbrytning av acetylkolinreceptorer i nervcellsklyftan (synapsen). Resultatet blir att acetylkolin inte förmår att alstra den ändring i membranpotentialen som är nödvändig för att ge en muskelsammandragning. När acetylkolin inte längre kan fungera som transmittor kommer inte nerven att fungera längre, vilket i sin tur leder till att muskeln inte kan dras samman.

Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Finland drabbas något färre än tio personer varje år, i Sverige drygt tio. Sjukdomen yttrar sig så att musklerna successivt bryts ner, och ersätts av fett och bindväv. Den sjuke får allt sämre motorik och svårt att röra sig. Är DMD känd sedan tidigare i släkten kan anlagsbärardiagnostik göras på den blivande modern. Man kan även få DMD utan att mamman bär anlaget, då rör det sig om en ny genmutation.