Många dör utan diagnos – satsning ska rädda liv

350 miljoner människor i världen har sällsynta sjukdomar. Men i delar av Afrika, där bristen på statistik och resurser är utbredd, lever många utan diagnoser. Det vill forskaren Pedro Rodriguez Cruz förändra, rapporterar AP.

Många av alla ovanliga sjukdomar beror på felsteg i genbildning, de flesta upptäcks tidigt i livet och andra inte alls. Men mycket av den globala forskningen som gjorts är baserad på europeisk arvsmassa vilket gör att det finns en begränsad kunskap om andra delar av världen och framför allt Afrika, uppger Rodriguez.

I sitt samarbete med institutioner i flera länder samlar Rodriguez in blodprov på sjukhus i Senegal och Nigeria som sedan skickas till laboratorium i Barcelona där dna:t analyseras. Det används för att kartlägga diagnoser. Hittills har 1 300 personer deltagit i studien i västra Afrika.

– Behovet finns där, och vi har gott om hopp, säger forskaren Rokhaya Ndiaye som också är med i studien.