Treårige Oliver har fått banbrytande genterapi
Treårige Oliver Chu från Kalifornien har blivit den första i världen att behandlas med en ny genterapi mot den sällsynta sjukdomen Hunters sjukdom, rapporterar BBC.
Den ärftliga sjukdomen gör att kroppen inte kan producera ett enzym som håller kroppens celler friska. Effekterna beskrivs ibland som en slags demens hos barn.
Ett år efter att Oliver Chu fick sin behandling utvecklas han nu normalt, vilket beskrivs som mycket anmärkningsvärt.
– Han är ett helt annat barn. Han springer runt och kan inte sluta prata. Hans framtid ser väldigt ljus ut och förhoppningsvis kan fler barn få behandlingen, säger hans pappa Ricky.
Se BBC:s inslag om den lyckade behandlingen
bakgrund
Hunters sjukdom
Wikipedia (sv)
Hunters sjukdom är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika så kallade lysosomala enzymer (ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen). Sjukdomen beskrevs första gången 1917 av den kanadensiske professorn Charles Hunter. MPS-sjukdomarna har hittills betecknats med namnet på det saknade enzymet eller med siffror, eller också med namn efter den läkare som först beskrev sjukdomen, som till exempel Hunter. Numera övergår man alltmer till att benämna sjukdomarna med sifferbeteckningarna, till exempel MPS II, eller med namnet på enzymbristen.
Förutom Hunters sjukdom finns ytterligare fem kända MPS-sjukdomar. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper finns förutom detta informationsmaterial också material om Hurlers, Maroteaux-Lamys, Morquis, Sanfilippos, Scheies och Slys sjukdomar.
Omni är politiskt obundna och oberoende. Vi strävar efter att ge fler perspektiv på nyheterna. Har du frågor eller synpunkter kring vår rapportering? Kontakta redaktionen