Nikki Lilly berättar om sin sjukdom

Genombrott: Nytt hopp att bota ovanlig kärlsjukdom

Forskare har upptäckt den genetiska orsaken till en ovanlig blodkärlssjukdom som bland annat kan ge upphov till livshotande tillstånd som blödningar och slaganfall. Det rapporterar BBC med hänvisning till en ny brittisk studie.

Upptäckten innebär att läkare nu tror att sjukdomen AVM kan botas med riktade cancerbehandlingar.

– Det här är ett enormt steg för oss, säger Veronica Kinsler som lett studien.

En som lever med sjukdomen är Nikki Christou. 13-åringen har bland annat gjort en intervjuserie med kändisar för BBC:s barnkanal och driver en blogg där hon berättar om sjukdomen. Nikki har opererats ett 30-tal gånger och kan få kraftiga blödningar när som helst.

– Det kan forsa ner i halsen och munnen och om det är riktigt illa tar det vägen genom tårkanalerna och då händer det att jag gråter blod i stället för vatten, berättar hon.

bakgrund
 
Arteriovenösa missbildningar (AVM)
Wikipedia (en)
Arteriovenous malformation (AVM) is an abnormal connection between arteries and veins, bypassing the capillary system. This vascular anomaly is widely known because of its occurrence in the central nervous system (usually cerebral AVM), but can appear in any location. Although many AVMs are asymptomatic, they can cause intense pain or bleeding or lead to other serious medical problems. AVMs are usually congenital and belong to the RASopathies. The genetic transmission patterns of AVM, if any, are unknown. AVM is not generally thought to be an inherited disorder, unless in the context of a specific hereditary syndrome.
Omni är politiskt obundna och oberoende. Vi strävar efter att ge fler perspektiv på nyheterna. Har du frågor eller synpunkter kring vår rapportering? Kontakta redaktionen