Ny rapport: Färre barn med Downs syndrom föds

Downs syndrom, latin Morbus Down, är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, så kallad Trisomi-21 (alternativt delar av den extra kromosomen). Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav. Downs syndrom har sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske läkare som år 1866 blev den första att beskriva syndromet. Det var tidigt i hans karriär när han jobbade som medicinsk föreståndare på en institution för barn med inlärningssvårigheter som han upptäckte att barnen hade liknande ansiktsdrag. Down lyckades dock aldrig komma fram till orsaken till detta tillstånd. Efter Downs död 1896 fortsatte många med hans arbete, men på grund av den begränsade tekniken dröjde det till slutet av 1950-talet innan man kom fram till orsaken till tillståndet. Upptäckten att det hela berodde på en extra kromosom nr 21 gjordes av Jérôme Lejeune år 1959. Tillståndet karakteriseras av en kombination av större och mindre avvikelser hos personen. Downs syndrom hänger ofta samman med vissa begränsningar av de kognitiva förmågorna och den fysiska tillväxten, samt karakteristiska ansiktsdrag. Det går att upptäcka Downs syndrom hos ett foster genom ett så kallat fostervattenprov under graviditeten. En äldre term för Downs syndrom är mongolism och då kallades en person som hade syndromet för mongoloid. Uttrycket uppfattas idag som kränkande. Uttrycket mongolism uppkom på grund av det så kallade mongolvecket. Vecket vid ögat som personer med Downs syndrom har, vilket också är vanligt hos folk med östasiatisk bakgrund. Personer med Downs syndrom har vanligtvis en kognitiv förmåga som är lägre än genomsnittet och har ofta en utvecklingsstörning som spänner från lindrig till måttlig. Ett litet antal av personerna har en grav till djup utvecklingsstörning. Incidensen att ett barn skall födas med Downs syndrom är 1 per 800-1 500, även om det statistiskt sett är mycket vanligare om modern är äldre. Från 31 års ålder till 40 ökar risken från 1 av 800 till 1 av 84, och 1 av 44 vid 50 års ålder. Andra faktorer kan också spela roll. Många av de vanliga fysiska särdragen hos personer med Downs syndrom kan även uppkomma hos personer med en normal uppsättning av kromosomer. För att särskilja detta används Halls kriterier som består av 20 kännetecken. Om barnet har 12 av dessa är diagnosen klar. Några av kännetecknen inkluderar en onormalt liten haka, ett ovanligt runt ansikte, makroglossi, det vill säga en utskjutande eller förstorad tunga, mandelformade ögon på grund av ett mongolveck på ögonlocket, kortare lemmar och små händer som har en enda fåra i handflatan (som sträcker sig över handflatan), små fötter, lågt sittande öron, tjockt skinn i nacken, muskelsvaghet och ett avstånd mellan stortån och den andra tån som är större än vad som är vanligt. Personer med Downs syndrom har en ökad benägenhet att få problem med hjärtat, gastroesofageal refluxsjukdom, återkommande infektioner i örat, obstruktiv sömnapné samt problem med sköldkörteln med mera. Att tidigt stödja familjerna, undersöka barnen efter vanliga problem, behandla dessa medicinskt när de upptäcks, en befrämjande familjemiljö, och deltagande i yrkesskolor kan förbättra den allmänna utvecklingen för barn med Downs syndrom. Även om vissa av de genetiska begränsningarna som följer Downs syndrom inte kan överkommas kan utbildning och en god omvårdnad förbättra livskvalitén.